مجله پزشکی

تالاسمی چیست

انواع کم خونی

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال ارثی خونی است که هموگلوبین و گلبول‌های قرمز از نظر تعداد در بدن فرد مبتلا نسبت به حالت طبیعی کمتر است. هموگلوبین مولکولی از جنس پروتئین است که در سلول‌های قرمز خون وجود دارد و به سلول‌های خونی اجازه‌ی حمل اکسیژن را می دهد. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول‌های قرمز خون شده و باعث کم خونی می‌شود. کم خونی یک بیماری است که بدن شما سلول های قرمز خون سالم و به اندازه کافی ندارد. تالاسمی یک بیماری ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل بیماری باشد. در واقع تالاسمی ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات خاص ژنی است. اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیاز به درمان نداشته باشید. اما اگر به فرم شدیدتری از این بیماری مبتلا هستید، ممکن است به تزریق‌های مکرر خون، نیاز داشته باشید. شما همچنین می توانید اقدامات لازم را برای مقابله با خستگی، مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

علائم تالاسمی چیست؟

علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت آن ممکن است متفاوت باشد. با این حال برخی از رایج‌ترین علائم عبارتند از:

خستگی
ضعف
رنگ پریدگی یا زرد شدن پوست
بد شکلی‌های استخوانی به ویژه استخوان صورت
تاخیر در رشد
تورم شکم
ادرار تیره
خواب آلودگی و خستگی
درد قفسه‌ی سینه
سرد شدن دست ها و پاها
تنگی نفس
گرفتگی عضلات پا
افزایش ضربان قلب
تغذیه‌ی ضعیف
سردرد
سرگیجه و ضعف
حساسیت بیشتر به عفونت‌ها

برخی از نوزادان علائم تالاسمی را در هنگام تولد نشان می‌دهند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در طی دو سال اول زندگی علائم را نشان دهند. با این حال افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین‌شان دچار جهش شده است، ممکن است هیچ کدام از علائم تالاسمی را تجربه نکنند.

دلایل ابتلا به بیماری تالاسمی چیست؟

تالاسمی هنگامی رخ می دهد که یک یا چندتا از ژن‌های تولیدکننده‌ی هموگلوبین دچار اختلال یا جهش شود. فرد مبتلا این نقص ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برد. اگر تنها یکی از والدین شما ناقل تالاسمی باشد، فرد ممکن است به نوعی از تالاسمی به عنوان تالاسمی مینور مبتلا شود. در این حالت احتمالا علائم تالاسمی را نخواهد داشت، اما ناقل بیماری خواهد بود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم خفیفی دارند اما اگر هر دو والدین شما ناقل تالاسمی باشند، احتمال بیشتری دارد که به نوع جدی تری از این بیماری مبتلا شوید. در واقع تالاسمی تولید طبیعی هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم را مختل کرده و باعث کم خونی می‌شود. در کم خونی، خون نیز به اندازه‌ی کافی سلول های قرمز برای حمل اکسیژن به بافت های موجود را نداشته و باعث احساس خستگی در شما می‌شود. با این حال با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، تالاسمی بیشتر در افراد آسیایی، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه‌ای مانند یونان و ترکیه رایج است.

انواع بیماری تالاسمی

نوع تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش‌های ژنی که شما از والدین خود به ارث می‌برید و اینکه کدام بخشی از مولکول هموگلوبین تحت تاثیر جهش قرار گرفته اند دارد. هرچه ژن‌های بیشتری جهش یافته باشند، تالاسمی شما شدیدتر خواهد بود. در واقع مولکول هموگلوبین از زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته شده که می توانند تحت تاثیر جهش‌های ژنی قرار بگیرند.